Százötven éven át a kentuckyi Hazard környékén döbbentette a helyieket egy embercsoport. akinek a bőre kék színű volt . A betegséget, amelyről később kiderült, hogy a methemoglobinémia tünete, főként a Troublesome Creek-i Fugate család leszármazottai és egy rokon család a közeli Ball Creekben. A Blue Fugates, más néven Huntsville alcsoport, jól ismert volt a térségben, és genetikai rendellenességüket a huszadik század közepéig nem azonosították, amikor is az érintettek száma jelentősen csökkent. A kentuckyi kék emberekről még mindig szó esik, de kevesebbet tudnak róla methemoglobinémia, egy rendkívül ritka genetikai tulajdonság, amely bőrük kék színét okozta. A Fugates és az általuk generációkon át átadott met-H gén értékes leckét adhat nekünk a genetikáról és a betegségek megértésében. Fugate család: Kentucky kék népe
Martin Fugate, egy francia árva 1820 körül vett feleségül egy Elizabeth nevű nőt. A Kentucky állambeli Troublesome Creekben telepedtek le. A pár tudta nélkül, véletlenül mindketten egy recesszív gén (met-H) hordozói voltak, amely methemoglobinémiát okozott, ami kékre színezheti a betegek bőrét. Martinnak és Erzsébetnek hét gyermeke született, akik közül négynek kék a bőre. Mivel egyik szülőnek sem volt methemoglobinémia tünetei, megdöbbentek és összezavarodtak, és senki sem tudott magyarázatot adni.
A terület a tizenkilencedik században rendkívül vidéki és elszigetelt volt. Nem voltak utak, és a vasút csak 1910-ben érte el a környéket. A közelben egyedüli családok Erzsébethez kötődnek. Elszigetelődésük miatt a Fugaták elkezdtek összeházasodni, ami nagyobb valószínűséggel járt el a met-H génen, és kék bőrű gyermekeik születtek. . Helyileg Kék Fugaták néven váltak ismertté.
Fugaták fia, Zacariah feleségül vette Erzsébet nővérét/nagynénjét. Zacariah és felesége is nem kék bőrű hordozók voltak a génnek, majd Zacariah gyermekei feleségül vették fiatalabb testvéreit és azok gyermekeit. Így a család tovább örökítette ezt a tulajdonságot. Sajnos ez azt jelentette, hogy a közeli közösségekben más családok kisebb valószínűséggel házasodtak be a Fugate családba, mert attól tartottak, hogy nekik is kék bőrű gyermekeik lesznek.
mi az android easter egg
Az idő múlásával a család leszármazottai elköltöztek a területről, és új népesség költözött be, amely lehetővé tette a Fugatáknak, hogy találkozzanak és házasodjanak össze olyan emberekkel, akik nem osztoznak génjeiken egyáltalán. Ez csökkentette annak a valószínűségét, hogy gyermekeik születnek, akik találkoztak H.
Gyógymód megtalálása
Az 1960-as évek elején a család két kék leszármazottja, Rachel és Patrick Ritchie találkozott Madison Cawein III. doktorral. Caweinnek eszébe jutott, hogy kétségbeesett, hogy kék bőrűek voltak, mivel ez a környéken a kölcsönös házasságokkal társult. Cawein teszteket futtatott, és felfedezte, hogy a methemoglobin szintje a vérben rendkívül magas . Megállapította, hogy a metilénkék injekciók képesek lesznek meggyógyítani őket (később, hogy miért működött). Mindkét betegnek metilénkéket adott be, és Ruth Pendergrass nővér megjegyezte, hogy a szeme láttára változtatták meg a színüket. Mindkét beteg folytatta a metiléntabletták szedését, hogy megbizonyosodjon arról, hogy kék színe nem tér vissza.
A Huntsville-i alcsoport utolsó ismert tagja, aki kék bőrrel született, Benjamin Stacy volt 1975-ben. Amikor megszületett, Benjamin olyan kék volt, hogy majdnem lila volt, ami pánikot okozott a kórházban. Benjamin apjának eszébe jutott, hogy az utolsó kék Fugate Benjamin előtt a nagymamája, Luna volt, aki egész életében sötétkék volt. Benjamin néhány héten belül elvesztette kék színét. Sok Fugate jó egészségnek örvendett annak ellenére, hogy methemoglobinémiája volt , és néhányan állítólag a 90-es éveikig éltek. Ma nem ismertek kék bőrű Fugate-ok.
A methemoglobinémia megértése
A methemoglobinémia olyan vérbetegség, amelyben a methemoglobin szintje emelkedett a vérben. A methemoglobin a hemoglobin egyik formája, amely Fe3 vasat tartalmaz. A hemoglobin a vörösvértestekben található fehérje, amely felelős az oxigén szállításáért a szervezetben, és megemelkedik a methemoglobin szintje, ha az oxidatív stressz ellen védekező mechanizmusok túlterheltek Fe3 által. Ezután hemoglobinból methemoglobinná alakul. A normál methemoglobinszint kevesebb, mint 1%.
A methemoglobinémia tünetei
A 10% feletti methemoglobinszinttel rendelkező emberek légszomjat, fejfájást, fáradtságot, szédülést, eszméletvesztést és cianózis, a bőr kék színe hogy a Fugaták arról ismertek. A teljes test cianózisa, hasonlóan a Fugateshez, ritka ennél a rendellenességnél. Jellemzően a kék a test egyik részéhez van szigetelve.
Az 50% feletti methemoglobinszint görcsrohamokat, kómát és halált okozhat. Azok, akik egyébként egészségesek, 15% alatti szinttel, enyhe tüneteket mutathatnak, vagy egyáltalán nem mutatnak tüneteket. A methemoglobinémiában szenvedő betegek vére valószínűleg csokoládébarna színű az élénkvörös helyett.
Genetikai okok
A Met-H egy recesszív gén, amely enzimhiány miatt fordul elő (NADH), amely megtiltja az oxigén elszállítását a vérben. Két hordozó szülő esetén egy gyermek ¼ eséllyel születik methemoglobinémiával, 2/4 esélye van annak, hogy nem fertőzött hordozó, és ¼ esélye van annak, hogy egyáltalán nem örökli a gént.
Ez az oka annak, hogy a Fugate családot olyan gyakran érintette. Két olyan szülő esetében, akik potenciálisan hordozók voltak, vagy önmagukat érintették, növelte annak valószínűségét, hogy gyermekeik örökölték a rendellenességet, vagy nem érintettek. Egy változatos génállományban egy ilyen recesszív tulajdonság gyorsan kihalt volna, vagy csak ritka eset volt. Az elszigeteltség ezt megnehezítette, és furcsa módon tökéletes környezetet teremtett az örökletes rendellenesség folytatásához.
mi az a $home linux
Mivel a Fugate-éknak gyermekeik voltak az elszigetelt Kentucky-hegységen kívül, ahol eredetileg letelepedtek, csökkent a met-H öröklésének valószínűsége . Mivel recesszív génről van szó, az öröklődés valószínűsége kevésbé valószínű minden olyan generációval, amely a Fugate vonalon kívül házasodik.
Szerzett okok
Az antibiotikumok egy része methemoglobinémiához vezethet, csakúgy, mint a helyi érzéstelenítők használata és a nitrátok lenyelése. Az oxidáló gyógyszereknek való kitettség túlterhelheti a rendszert, és a hemoglobint methemoglobinná alakíthatja. Nem valószínű, hogy ez állandó lesz, és nem valószínű, hogy a Fugates „mindenhol kék” megjelenését okozza.
excel az első karakter eltávolítása
A csecsemőkben természetesen alacsonyabb a NADH enzim szintje – ugyanaz az enzim, amely meggátolja az oxigén bejutását a vérben azoknál, akik örökölték a mutációt, és nagyobb a methemoglobinémia kialakulásának kockázata, különösen ha nitrátoknak vannak kitéve. Ezt néha úgy hívják kék baba szindróma és azok, akiknek saját vízrendszerük van, nagyobb a nitrátexpozíció kockázata, és ezért nagyobb a szindróma kockázata. Ez általában magától elmúlik.
Olyan vesebetegségben szenvedő betegeknél is előfordulhat, akiknek csökkent a NADH-termelési képessége.
A kúra
Patrick és Rachel Ritchie, a Fugate leszármazottai metilénkék injekcióval gyógyultak meg. Metilénkék helyreállítja a normál vasszintet a vérben mesterséges választási receptor biztosításával, amely lehetővé teszi a NADH enzim számára, hogy a normál kapacitását meghaladóan működjön. Javasoljuk, hogy a metilénkéket először lassan fecskendezze be, és szükség esetén ismételje meg. Ezután a betegek addig szedik a tablettákat, amíg nem akarnak kék lenni. A C-vitamint a cianózis átmeneti csökkentésére is alkalmazták.
Más kentuckyi kék emberek
A rendellenesség rendkívül ritka. Ayalew Tefferi, a Mayo Clinic orvosa 2013-ban azt mondta az ABC Newsnak, hogy szinte soha nem látja. Az oklahomai Kerry Greennek a betegség súlyos változata van, amely kihat az egészségére, és szervezete nehezen szállítja az oxigént a szerveihez. Green nem tudja véglegesen visszavezetni a származását a Fugate-ig , de gyanítja, hogy apjától örökölte a rendellenességet, akivel soha nem találkozott.
Egy másik nő, Jennifer L. Adams Horsley Indianában úgy vélte, anyósának is van ilyen állapota. A család Kentucky felső részéből származott, és Horsley azt állította, hogy anyósa körmei és ajkai mindig kékek voltak, és rosszabb lett, ha fázott, ideges vagy dühös volt. Ismét nem tudták bizonyítani a kapcsolatot a Fugates-szel.
Egy Paul Karason nevű férfi híresen kék lett, miután megkapta argyria, ezüstkolloid ivás következtében állítólagos egészségügyi előnyökért. Karason kék megjelenése és fehér szakálla összehasonlítást vont a Törppapával, és újból felkeltette a figyelmet a Fugate családra, bár Karason betegsége nem függött össze.
Mivel a Fugates földrajzilag idővel és generációkkal elterjedt, a betegség kevésbé valószínű, hogy továbbadják, de nehezebb volt nyomon követni is. Nem ők az egyedüli hordozók, de minden bizonnyal segítettek felhívni a figyelmet a methemoglobinémiára, mivel családjukban elterjedt.
szál.pusztít
A Fugaták és utódaik kénytelenek voltak kék bőrükkel megmutatni a világnak a kölcsönös házasságok történetét. Noha a kölcsönös házasság nem volt ritka és nem feltétlenül csüggedt abban az időben a vidéki Kentuckyban, néhány szerencsétlen sztereotípiához vezetett Appalachia népével kapcsolatban, amelyet a Fugaták külső megjelenésük miatt nem tudtak elhinteni. Bár ezeket a kék bőrű embereket egyes helyeken társadalmilag elfogadták, másutt diszkriminálták őket, figyelmeztették őket a kölcsönös házasságra, és a vidéki sztereotípiák szimbólumaként tartották számon.
A Fugates az orvostudományhoz és az orvosi információkhoz való hozzáférés fontosságát is megmutatta. Családjuk és Kentucky kék embereiként való kimagasló szerepük miatt a mai betegek, különösen a kékszindrómás csecsemők, a methemoglobinémiáról, valamint a gyógyulási lehetőségekről és kezelési lehetőségekről kapnak információkat.
Mi a következő lépés?
További információkat keres a sejtek, az enzimek és a genetika működéséről? Nézze meg ezt a bejegyzést erről sejtelmélet és miért fontos valamint az enzimekről és azok működéséről szóló beszélgetés. Azt is felfedezheti, hogy az állatok biológiailag hogyan kapcsolódnak egymáshoz a Homológ és analóg struktúrák: Mi a különbség?
Vagy ha nem tud elég rendhagyó előzményeket szerezni, nézze meg A lyukasztás története és David Ghantt és a Loomis Wells Fargo Heist igaz története.